Vores mål er:
- At identificere nye gener, der kan forårsage neurologiske og udviklingsmæssige sygdomme, strukturelle hjernemisdannelser og epilepsi
- At forstå de molekylære mekanismer, der ligger bag de undersøgte sygdomme ved at undersøge konsekvensen af de genetiske forandringer på celle-niveau
- At forstå sammenhængen mellem den specifikke genfejl og de tilhørende kliniske symptomer. Der udarbejdes detaljerede elektro-kliniske beskrivelser af de forskellige genetiske epilepsier og muligheden for udvikling af nye målrettede behandlingsmetoder undersøges. For at kunne opnå dette, har vi med deres samtykke indsamlet sundhedsdata om en stor gruppe patienter med epilepsi. Disse patienter har alle kendte sygdomsfremkaldende genetiske varianter som årsag til deres epilepsi
- At undersøge potentielle nye og/eller alternative behandlingsmuligheder på baggrund af den genetiske viden, vi opnår
