20 millioner kroner fra Lundbeckfondens Collaborative Projects-program til IRS-forsker

Professor Rikke Steensbjerre Møller fra IRS Filadelfia Epilepsihospital arbejder på forskningsprojektet tæt sammen med forskere fra andre specialer. Forskerne bidrager hver især med helt unikke kompetencer inden for epilepsi, genetik, neurofysiologi, stamcelleforskning, musemodeller og farmakologi.

I studiet vil Rikke Steensbjerre Møller og samarbejdspartnere undersøge, hvordan mutationer i gener, der koder for GABA-receptoren, kan medføre udviklingsforstyrrelser og svær epilepsi.

Da GABA er et hæmmende signalstof i hjernen, har forskere inden for epilepsi hidtil troet, at mutationer i GABA-receptoren medfører nedsat receptorfunktion med epilepsi som resultat. For nylig har man dog opdaget at mutationerne i visse tilfælde faktisk medfører en øget receptorfunktion.

- Ved at arbejde tæt sammen på tværs af specialer, kan vi forhåbentlig ændre forståelsen af, hvordan denne form for genetisk betinget epilepsi fungerer. Det kan på sigt bane vejen for at finde nye lægemidler, som kan hjælpe de pågældende patienter, fortæller professor Rikke Steensbjerre Møller.

Ud over en epilepsi, som er meget svær at behandle, kan denne form for epilepsi også føre til intellektuelle handicaps og udviklingsforsinkelser, udfordringer med bevægeapparatet og autismespektrumforstyrrelser. Det vil altså få stor betydning for patienternes liv, hvis behandlingen kan blive bedre.

Forskergruppen bag projektet består af forskere fra Syddansk Universitet, Epilepsihospitalet Filadelfia, Københavns Universitet og The University of Sidney. Forskerne bidrager med unikke kompetencer indenfor epilepsi, genetik, neurofysiologi, stamcelleforskning, musemodeller og farmakologi.

Om projektet

• Vores hjerner kommunikerer med elektriske impulser, og der er en hårfin balance mellem hæmmende og aktiverende impulser. Er impulserne for hæmmede, så kan det virke sløvende, mens for høj aktivitet kan give epilepsi.
• Ved en bestemt type medfødt epilepsi, er det en særlig receptor i hjernen, som er påvirket – GABA-receptoren. Her er det en øget receptorfunktion – modtagefunktion - af hæmmende impulser, som giver epilepsi. Det vil Rikke Steensbjerre Møller og hendes samarbejdspartnere nu undersøge nærmere gennem forsøg med stamceller og mus.
• Projektet startes op i 2023 og løber over fem år. Kliniske data bliver indsamlet på patienter med disse genfejl fra hele verden. I laboratoriet undersøger forskerne om genfejlen fører til en over- eller underaktiv receptor.
• Der bliver lavet stamcelle- og musemodeller af udvalgte mutationer, hvor receptoren er overaktiv. Disse modelsystemer skal bruges til at blive klogere på de underliggende sygdomsmekanismer og til at finde nye behandlingsformer.

Medansøgere og samarbejdspartnere på projektet:

• Professor Rikke Steensbjerre Møller, Syddansk Universitet
• Professor Jakob Balslev Sørensen, Københavns Universitet
• Lektor Philip K. Ahring, The University of Sydney
• Professor Christopher Reid, University of Melbourne